每年 2 月最后一天是国际罕见病日，今年的主题是「不止罕见」（More than you can imagine），旨在推进罕见病科普宣教，促进罕见病的筛查、诊断及预防。
脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种并「不罕见」的罕见病，位居 2 岁以下儿童致死性遗传病首位[1]，很难彻底治愈且治疗费用高昂。
SMA 基因筛查真的有必要吗？无创 DNA 检测能查出来吗？
我们特别邀请了西安交通大学第一附属医院转化医学中心副主任技师李翠，她在视频中不仅详细解答了这些问题，还指出目前的 NIPT 技术检测不了 SMA。点击下方视频观看更多详情！
何时进行 SMA 检测最佳？如何提高 SMA 的早期诊断率？
关于这些问题，我们特别邀请了中山市博爱医院产前诊断中心王德刚主任，他结合多年临床经验，在视频中给出了专业的解答。点击下方视频观看更多详情！
SMA 致病基因携带者应该怎么做？
对此，我们特别邀请到了廊坊市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科邢焕霞主任，为我们专业解析自然怀孕和试管婴儿的利弊，帮助家庭做出最适合的生育决策。点击下方视频观看更多详情！
面对 SMA 的重重难题，三位专家凭借深厚的临床经验和前沿的医学知识，为我们拨开了 SMA 筛查与诊断的迷雾，解锁了专家视角下的 SMA 防控策略。目前，SMA 致病基因 SMN1 检测已被多项共识推荐用于该病的诊断及三级预防。其中，qPCR 检测技术因多项优点成为 SMA 诊断的主要辅助手段，此技术及基于此的改良技术研发的检测试剂盒已广泛应用于临床。
参考文献：
[2] 中华医学会神经病学分会, 中华医学会神经病学分会神经遗传学组. 脊髓性肌萎缩症中国三级预防指南 [J] . 中华神经科杂志, 2023, 56(5) : 476-484.
