出生缺陷防控：SMA、B 族链球菌、巨细胞病毒产前检测临床价值

优生优育是出生缺陷防控的重要目标，孕前‑产前阶段的分子基因与病原核酸检测，能够提前识别遗传风险与宫内感染隐患，降低不良妊娠结局发生概率，守护母婴全周期健康。

SMA，即脊髓性肌萎缩症，位居2岁以下儿童致死性遗传病首位^[1]。SMA的人群携带率约1/50，中国约有3000万名携带者，如果父母均为携带者，就有1/4的概率生出SMA患儿。SMA很难彻底治愈，一般只能缓解症状或者延缓疾病进程，相关治疗药物虽然已经纳入医保，但是患者家属依然需要承担较大的经济负担。

SMA脊髓性肌萎缩症检测解决方案

SMA属于常染色体隐性遗传病，携带者无明显身体症状，仅依靠临床体征很难识别，孕前携带者筛查是落实SMA三级预防最关键的手段。通过基因检测，能够识别备孕夫妻携带状态，指导家庭科学开展生育规划，降低生育SMA患儿风险。

天隆吉因安®人运动神经元存活基因1(SMN1)检测试剂盒，采用PCR‑熔解曲线法，已取得中国NMPA、欧盟CE等权威注册认证。配合天隆自主研发的核酸提取、基因检测产品及数据分析软件，结果精准，操作便捷。可同时实现SMA携带者和患者的精准检测，筑牢SMA三级预防屏障，早检测、早发现、早干预，为优生优育保驾护航。

B族链球菌（GBS）产前筛查临床背景

孕妇感染B族链球菌（GBS）后，有可能出现羊膜腔感染、胎膜早破、产褥感染等。如不加干预，将会有50%的概率传播给胎儿或者新生儿，导致新生儿肺炎、脑膜炎、败血症等系列严重疾病。国内外多项指南及专家共识均建议，孕妇在孕35‑37周进行GBS筛查。

产前GBS筛查可以识别阳性感染孕妇，指导产时抗生素干预，最大限度减少新生儿垂直感染风险，是产科常规重要筛查项目。

天隆GBS分子诊断一站式解决方案

天隆GBS分子诊断一站式解决方案，涵盖核酸提取及检测系列设备、试剂。采用荧光PCR法，检测下限达500copies/mL，已取得中国NMPA、欧盟CE、美国FDA等权威注册认证。在筛查孕妇感染的同时，辅助判断新生儿感染风险，为产时抗生素干预提供科学依据，守护母婴安全。

人巨细胞病毒HCMV感染的优生风险

巨细胞病毒（CMV）感染是“优生五项”TORCH的检查之一。孕妇一旦感染，很有可能引起早产、流产、死胎或胎儿先天性耳聋、失明等先天畸形。其他人群感染CMV也有可能出现发热、咽痛、肺炎、肝炎等症状，部分人表现为传染性单核细胞增多症。

孕期HCMV感染多数无特异性临床表现，核酸分子检测是识别活动性感染、评估妊娠风险的重要实验室手段。

天隆HCMV核酸检测方案

天隆人巨细胞病毒(HCMV)核酸检测试剂盒，采用荧光PCR法，特异性强、灵敏度高，定量精准，内标参与样本提取，可有效防止假阴性。配合天隆自动化样本处理系统，操作便捷，能有效助力巨细胞感染的早诊断、早治疗。

完整优生优育多产品矩阵与应用场景

此外，天隆科技还提供淋球菌、手足口疾病、风疹/麻疹病毒检测等优生优育项目，以及系列呼吸道感染，血源传染病、个体化用药、疾病风险预测相关产品，为孕前、产前、新生儿、中青年、老年等不同阶段提供全面守护方案。

妇幼医疗机构：妇幼保健院、产前诊断中心，开展孕前携带者筛查、产前宫内感染病原检测、新生儿样本检测。

综合医院妇产科：产科常规GBS筛查、TORCH相关病原检测，辅助高危妊娠管理。

第三方医学检验实验室：批量承接优生优育相关样本，适配自动化流水线，提升检测通量。

平台兼容能力：整套试剂可搭配天隆全系列核酸提取仪、荧光PCR分析设备，兼顾小批量单机检测和高通量自动化检测，适配基层妇幼机构至大型中心实验室。

总结

优生优育离不开遗传风险筛查与宫内感染病原检测。SMA基因检测、GBS产前筛查、HCMV巨细胞病毒检测，分别从遗传层面、孕期感染层面规避母婴健康风险。天隆科技丰富的分子诊断产品矩阵，覆盖全生命周期检测需求，为医疗机构提供完整实验室解决方案，守护母婴与大众健康。