探讨重庆市主城区育龄期女性叶酸代谢酶基因多态性分布和叶酸利用风险等级特征。
研究血脂异常患者载脂蛋白(ApoE) 有机阴离子转运蛋白家族成员 1B1(SLCOIBI)基因多态性与阿托伐他汀调脂治疗后血脂、肝功能的相关性。
对山东淄博地区孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,探究该地区SMA携带率情况并分析SMA 产前诊断的意义。
对萍乡地区1241例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)突变的携带者筛査,探究人运动神经元存活基因1(SMN1)变异携带率并分析SMA产前诊断的临床意义。
分析贵阳地区原发性高血压(EH)患者降压药物疗效相关基因座的分布特征,以期为该地区高血压患者的个体化用药提供指导。
分析老年高血压人群抗高血压药物的预期疗效和预期不良反应发生率,比较基因指导用药与传统降压治疗的疗效差异,探讨其临床应用价值。
分析亚甲基四氣叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点,甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR)A66G 位点基因多态性在广元地区育龄女性中的分布特征,同时分析不同基因型对血清同型半胱氨酸水平的影响,为广元地区的优生优育提供临床指导。
探讨 ApoE基因分型对阿托伐他汀钙片辅助钻孔引流术治疗慢性硬膜下血肿疗效的影响。
研究载脂蛋白E(ApoE)和有机阴离子转运多肽 1B1(SLCOIBI)基因多态性在河北地区的分布情况,以及基因多态性与血脂水平关键指标的相关性,为他汀类药物临床合理用药提供依据。
探究库尔勒市巴州人民医院幽门螺杆菌( Hp)对5种抗生素[甲硝唑( MTZ)、克拉霉素(CLA)、阿莫西林(AMX)、左氧氣沙星(LEV),呋喃唑酮(FZ)]的耐药率及与相关耐药基因的关系。
对萍乡地区1241例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)突变的携带者筛查,探究人运动神经元存活基因1(SMNI)变异携带率并分析SMA产前诊断的临床意义。方法 采用PCR-熔解曲线法技术对1241例孕妇全血样本进行SMNI基因第7和第8外显子(E7、E8)缺失情况检测,对结果确定为杂合缺失的孕妇配偶进行SMNI基因检测,为双方都是携带者的夫妻进行产前诊断,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)对夫妻双方用MLPA方法进行复检,同时确认胎儿SMNI基因型。结果 在1241例孕妇中,共检出SMA携带者16例,其中E7、E8同时杂合缺失15例,单纯E7杂合缺失1例,携带率为16/1241(1.29%)。检出夫妻双方同为SMA携带者1对,经MLPA方法检测,最终确认胎儿为SMNI基因E7、E8纯合缺失。结论 SMA携带者筛查可对高风险胎儿进行筛选,有效预防SMA患儿的出生,对出生缺陷防控及减轻家庭经济及精神负担具有重要意义
该高血压基因研究采用西安天隆TIANLONG EX-DNA试剂盒、GeneRotex 96核酸提取仪提取血样DNA,搭配ABI荧光PCR仪,以PCR熔解曲线法完成CYP3A5等基因分型,证实天隆设备试剂可稳定支撑降压药个体化疗效基因检测。
该研究采用天隆旗下无锡锐奇 PCR 熔解曲线试剂盒,检测 ACE、AGTR1 等 5 个高血压药物基因,分析 1483 名安徽汉族患者基因分布,依托该试剂明确本地人群用药差异,指导 ACEI、ARB、β 受体阻滞剂个体化给药。
本研究依托西安天隆全自动核酸提取仪、配套试剂及 qPCR 原料,建立高灵敏 TaqMan 荧光 PCR HBV 核酸定量法,检测下限 5 IU/mL,灵敏度、特异性、重复性优异,临床性能优于常规试剂盒。
该研究采用天根试剂盒提取 DNA,搭配西安天隆 Gentier 96E 全自动医用 PCR 分析系统,以 PCR - 熔解曲线法检测 CYP2C9*3 基因,分析位点多态分布,为沙坦类药物个体化降压诊疗提供依据。
本研究采用西安天隆核酸提取试剂盒、MTHFR 基因扩增试剂盒,搭配 Gentier96E 荧光定量 PCR 仪完成基因分型检测,以此探究 MTHFR 位点多态性与原因不明复发性流产的相关性。
采用天隆HBV DNA试剂盒及提取仪检测肝癌患者,对比罗氏试剂,天隆可检出因P区缺失造成的阳性样本。
本研究采用天隆 Fascan 48E 分析仪及配套试剂盒检测 2655 例闽东人群 SLCO1B1 基因,分析基因型与血脂、他汀用药关联。
本研究采用天隆 Fascan 48E 荧光定量分析仪配套试剂盒,检测血脂人群 ApoE、SLCO1B1 基因多态性,分析人群用药特征。
该研究选用西安天隆科技 Gentier 96E 荧光定量 PCR 仪作为核心检测设备,配套高血压药物相关基因 SNP 检测试剂盒开展 PCR 熔解曲线法检测,依托仪器支持扩增、熔解曲线同步分析的功能,完成 5 个降压药物相关基因位点的基因分型实验;结果精准稳定,适配基层实验室。
采用全自动医用 PCR 分 析 系 统 ( 西安天隆科技有限公司) 和CYP2D6* 10、CYP2C9 * 3、ADRB1 ( 1165G > C) 、AGTR1( 1166A > C) 、ACE( I/D) 检测试剂盒( PCR熔解曲线法) 和 NPPA( 2238T > C) 、CYP3A5* 3 检 测试剂盒( PCR 熔解曲线法) ( 无锡锐奇基因生物科技有限公司) 。
目的 分析叶酸代谢相关酶基因与羊水异常、妊娠糖尿病及早产的关系。方法 研究对象为300 例孕妇, 均于2023 年1 月至2024 年6 月呼和浩特市妇幼保健院门诊接受叶酸代谢相关酶基因检测,追踪妊娠结局,将其分为 羊水异常组(32 例)、妊娠糖尿病组(73 例)、早产组(24 例)、正常组(171 例)。采用 χ²检验对各基因型与羊水异常、 妊娠糖尿病及早产的关系进行分析。结果 在血清叶酸水平受5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677C>T 基因型分布C、T 等位基因频率分布显示羊水异常组、妊娠糖尿病孕妇与正常组孕妇比较,差异有统计学意义(P<0.05),早产 组孕妇与正常组孕妇比较,差异无统计学意义(P>0.05);MTHFR 1298A>C 基因型分布A、C 等位基因频率分布显 示早产组孕妇与正常组孕妇之间比较,差异有统计学意义(P<0.05),羊水异常组孕妇、妊娠糖尿病相比,差异无统计 学意义(P>0.05)。在 MTRR 66A>G 基因型分布A、G 等位基因频率分布显示早产组孕妇与正常组孕妇之间比较,差异 有统计学意义(P<0.05),羊水异常组、妊娠糖尿病组相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 羊水异常、妊娠糖尿 病的发生与 MTHFR 677C>T 基因型有关,早产的发生与MTHFR 1298A>C、MTRR 66A>G 基因型有关。