对萍乡地区1241例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)突变的携带者筛查，探究人运动神经元存活基因1(SMNI)变异携带率并分析SMA产前诊断的临床意义。方法 采用PCR-熔解曲线法技术对1241例孕妇全血样本进行SMNI基因第7和第8外显子(E7、E8)缺失情况检测,对结果确定为杂合缺失的孕妇配偶进行SMNI基因检测，为双方都是携带者的夫妻进行产前诊断，采用多重连接探针扩增技术(MLPA)对夫妻双方用MLPA方法进行复检，同时确认胎儿SMNI基因型。结果 在1241例孕妇中,共检出SMA携带者16例，其中E7、E8同时杂合缺失15例，单纯E7杂合缺失1例，携带率为16/1241(1.29%)。检出夫妻双方同为SMA携带者1对,经MLPA方法检测,最终确认胎儿为SMNI基因E7、E8纯合缺失。结论 SMA携带者筛查可对高风险胎儿进行筛选，有效预防SMA患儿的出生，对出生缺陷防控及减轻家庭经济及精神负担具有重要意义
