探讨重庆市主城区育龄期女性叶酸代谢酶基因多态性分布和叶酸利用风险等级特征。
研究血脂异常患者载脂蛋白(ApoE) 有机阴离子转运蛋白家族成员 1B1(SLCOIBI)基因多态性与阿托伐他汀调脂治疗后血脂、肝功能的相关性。
对山东淄博地区孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,探究该地区SMA携带率情况并分析SMA 产前诊断的意义。
对萍乡地区1241例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)突变的携带者筛査,探究人运动神经元存活基因1(SMN1)变异携带率并分析SMA产前诊断的临床意义。
分析贵阳地区原发性高血压(EH)患者降压药物疗效相关基因座的分布特征,以期为该地区高血压患者的个体化用药提供指导。
分析老年高血压人群抗高血压药物的预期疗效和预期不良反应发生率，比较基因指导用药与传统降压治疗的疗效差异，探讨其临床应用价值。
分析亚甲基四氣叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点,甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR)A66G 位点基因多态性在广元地区育龄女性中的分布特征,同时分析不同基因型对血清同型半胱氨酸水平的影响,为广元地区的优生优育提供临床指导。
探讨 ApoE基因分型对阿托伐他汀钙片辅助钻孔引流术治疗慢性硬膜下血肿疗效的影响。
研究载脂蛋白E(ApoE)和有机阴离子转运多肽 1B1(SLCOIBI)基因多态性在河北地区的分布情况,以及基因多态性与血脂水平关键指标的相关性,为他汀类药物临床合理用药提供依据。
探究库尔勒市巴州人民医院幽门螺杆菌( Hp)对5种抗生素[甲硝唑( MTZ)、克拉霉素(CLA)、阿莫西林(AMX)、左氧氣沙星(LEV),呋喃唑酮(FZ)]的耐药率及与相关耐药基因的关系。
对萍乡地区1241例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)突变的携带者筛查，探究人运动神经元存活基因1(SMNI)变异携带率并分析SMA产前诊断的临床意义。方法 采用PCR-熔解曲线法技术对1241例孕妇全血样本进行SMNI基因第7和第8外显子(E7、E8)缺失情况检测,对结果确定为杂合缺失的孕妇配偶进行SMNI基因检测，为双方都是携带者的夫妻进行产前诊断，采用多重连接探针扩增技术(MLPA)对夫妻双方用MLPA方法进行复检，同时确认胎儿SMNI基因型。结果 在1241例孕妇中,共检出SMA携带者16例，其中E7、E8同时杂合缺失15例，单纯E7杂合缺失1例，携带率为16/1241(1.29%)。检出夫妻双方同为SMA携带者1对,经MLPA方法检测,最终确认胎儿为SMNI基因E7、E8纯合缺失。结论 SMA携带者筛查可对高风险胎儿进行筛选，有效预防SMA患儿的出生，对出生缺陷防控及减轻家庭经济及精神负担具有重要意义
该高血压基因研究采用西安天隆TIANLONG EX-DNA试剂盒、GeneRotex 96核酸提取仪提取血样DNA，搭配ABI荧光PCR仪，以PCR熔解曲线法完成CYP3A5等基因分型，证实天隆设备试剂可稳定支撑降压药个体化疗效基因检测。
