国际罕见病日：SMA 携带者要不要筛查？专家解析 SMA 筛查与生育决策

每年 2 月最后一天是国际罕见病日，今年的主题是「不止罕见」（More than you can imagine），旨在推进罕见病科普宣教，促进罕见病的筛查、诊断及预防。

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种并「不罕见」的罕见病，位居 2 岁以下儿童致死性遗传病首位[1]，很难彻底治愈且治疗费用高昂。

在临床与检验工作中，我们该如何精准锁定高危人群？何时进行 SMA 检测最佳？如何提高 SMA 的早期诊断率？如果父母均为 SMA 基因携带者应该怎么做？此前，丁香园与天隆科技联合开展了为爱呐「罕」之 SMA 疾病诊疗问题征集活动，广泛收集临床、检验工作者以及普通人群等在 SMA 诊疗方面的困惑。此次我们特邀三位深耕遗传病领域的权威专家，西安交通大学第一附属医院转化医学中心副主任技师李翠、中山市博爱医院产前诊断中心王德刚主任、廊坊市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科邢焕霞主任，一同深入剖析孕前、孕期及新生儿阶段的基因筛查策略，并探讨 SMA 携带者生育方式的科学选择。P.S. 此前众多小伙伴通过留言参与了我们的问题征集活动，后续我们会送上相关礼品，还请关注留言回复并及时提供相关信息~

SMA临床筛查面临的现实挑战

SMA属于常染色体隐性遗传病，携带者无明显临床症状，极易被忽视。我国SMA携带者基数庞大，约有3000万携带者[2]，很多家庭在生育前并不知晓自身携带风险。

临床工作中经常遇到诸多现实问题：大众对SMA筛查认知不足；NIPT无法检出SMA；筛查时机选择困惑；携带者夫妇对于生育方案选择存在疑虑；新生儿早期症状不典型，容易造成漏诊、晚诊。SMA早筛查、早评估，是落实出生缺陷三级预防、降低患儿出生风险的关键环节。多项国内专家共识推荐开展SMN1基因检测用于SMA的诊断与三级预防工作，qPCR技术凭借成熟稳定的性能成为SMA临床主要辅助检测手段。

专家解读SMA诊疗三大核心问题

1、SMA 基因筛查真的有必要吗？无创 DNA 检测能查出来吗？

SMA 的携带者通常没有任何症状，这意味着很多人在不知情的情况下成为携带者。对于有生育计划的家庭来说，它的潜在风险就像一颗隐藏的定时炸弹，让家长们感到焦虑和不安。据统计，我国约有 3,000 万携带者[2]。那么，对于在临床检验中，SMA 基因筛查到底有没有必要？有哪些手段可以检测出 SMA？如果女方被检测出是携带者，男方有没有必要筛查？

我们特别邀请了西安交通大学第一附属医院转化医学中心副主任技师李翠，她在视频中不仅详细解答了这些问题，还指出目前的 NIPT 技术检测不了 SMA。点击下方视频观看更多详情！

2、何时进行 SMA 检测最佳？如何提高 SMA 的早期诊断率？

脊髓性肌萎缩症（SMA）作为高致残率的隐性遗传病，其筛查时机与诊断精度直接关系患者预后与抉择。备孕前未及时筛查、孕期检测窗口的紧迫性、新生儿症状的迟发与不典型，均是临床医生常面临的挑战。那么，何时进行 SMA 检测最佳？新生儿出生多久可以查？如何提高 SMA 的早期诊断率呢？

关于这些问题，我们特别邀请了中山市博爱医院产前诊断中心王德刚主任，他结合多年临床经验，在视频中给出了专业的解答。点击下方视频观看更多详情！

3、SMA 致病基因携带者应该怎么做？

在临床工作中，我们常常会碰到携带 SMA 致病基因的夫妇询问「能否生育健康孩子」，是选择自然怀孕后进行产前诊断，还是借助试管婴儿技术进行胚胎筛选？面对基因检测结果「正常」却仍存疑虑的夫妻，又该如何科学解释潜在风险？

对此，我们特别邀请到了廊坊市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科邢焕霞主任，为我们专业解析自然怀孕和试管婴儿的利弊，帮助家庭做出最适合的生育决策。点击下方视频观看更多详情！

天隆SMA基因检测整体解决方案

面对 SMA 的重重难题，三位专家凭借深厚的临床经验和前沿的医学知识，为我们拨开了 SMA 筛查与诊断的迷雾，解锁了专家视角下的 SMA 防控策略。目前，SMA 致病基因 SMN1 检测已被多项共识推荐用于该病的诊断及三级预防。其中，qPCR 检测技术因多项优点成为 SMA 诊断的主要辅助手段，此技术及基于此的改良技术研发的检测试剂盒已广泛应用于临床。

天隆SMA 基因检测试剂（已获 NMPA 及 CE 注册认证）及其整体解决方案，为 SMA 基因筛查工作提供了有力支持，帮助更多家庭及时了解潜在风险，让精准筛查与科学决策助力诊疗筛查工作，共同守护每一个家庭的生育健康！

多元应用场景

孕前筛查场景：备孕夫妻SMA携带者普筛，提前评估生育患病胎儿风险，为家庭生育规划提供依据。

产前诊断场景：针对高风险孕妇，开展产前SMN1基因检测，辅助胎儿患病风险评估。

新生儿筛查场景：新生儿SMA疾病早期筛查，助力早发现、早干预，改善患儿预后。

临床确诊检测：针对出现疑似临床症状患儿进行SMN1基因检测，辅助临床明确诊断。

平台兼容能力：试剂依托qPCR技术平台，可搭配天隆系列全自动核酸提取仪与荧光PCR分析仪，兼顾少量样本单机检测与高通量批量筛查，适配妇幼保健院、产前诊断中心、综合医院、第三方医学检验机构不同业务需求。

总结

国际罕见病日呼吁社会提高对罕见病的重视程度。SMA作为儿童致死性的重要隐性遗传病，携带者筛查是出生缺陷三级预防中重要一环。借助经过注册认证的qPCR基因检测手段，可以帮助家庭识别潜在遗传风险，结合临床专家指导科学规划生育，降低出生缺陷风险，守护母婴生殖健康。

参考文献：

[1] 北京医学会罕见病分会、北京医学会医学遗传学分会等. 脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识. 中华医学杂志，2019，99（19）:1460‑1467.

[2] 中华医学会神经病学分会, 中华医学会神经病学分会神经遗传学组. 脊髓性肌萎缩症中国三级预防指南 [J] . 中华神经科杂志, 2023, 56(5) : 476‑484.