脊髓性肌萎缩症 SMA 携带者筛查专家共识｜SMN1 基因检测临床解决方案

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病，人群携带率高达1/60~1/40，且临床症状严重、致死致残率高、治疗费用高昂。开展针对SMA的携带者筛查，检出高风险夫妇，是降低其发生率的有效措施。我国对于SMA的携带者筛查正在逐渐开展，但遗传咨询能力相对不足。

SMA最新专家共识正式发布

为了规范SMA携带者筛查及其遗传咨询的临床应用，单基因病携带者筛查共识专家组与中华医学会医学遗传学分会遗传咨询学组相关专家组织编写了《脊髓性肌萎缩症携带者筛查遗传咨询专家共识》，并于近日在《中华医学遗传学杂志》正式发布。该共识从筛查方法、适用人群、筛查流程、筛查前后的咨询等方面进行阐述，并出具13条专家推荐意见，以便更好地为临床服务。

13条专家共识推荐意见

SMA的携带者筛查

【推荐意见1】SMA携带者筛查适用于所有有生育意愿的夫妇。

【推荐意见2】对于近亲婚配或拟行辅助生殖的夫妇，也可以采用包括SMN1基因在内的扩展性携带者筛查(ECS)。

【推荐意见3】对于有SMA异常生育史或家族史的夫妇，应强调明确受检者是否为SMA携带者的重要性，据此可为其提供生育指导。

SMA携带者筛查的遗传咨询

【推荐意见4】SMA携带者筛查的检测前咨询内容应包括SMA疾病的概况及携带者筛查的目的、必要性、时机、检测方法以及残余风险。

【推荐意见5】推荐在孕前进行SMA携带者筛查。若就诊者已怀孕，考虑到筛查的周期及后续产前诊断的时限，建议在孕16周之前进行携带者筛查。

【推荐意见6】对于SMA携带者筛查残余风险的咨询应包括检测技术的局限性、生殖腺嵌合及新发变异的可能性。

【推荐意见7】基本信息采集应主要针对就诊者是否存在SMA家族史以及家族中的SMA先证者是否已明确遗传学诊断。

【推荐意见8】对于有SMA家族史的就诊者，应首先明确其是否为SMA携带者，具体的检测方式应根据先证者的变异类型进行选择。

【推荐意见9】若家族中具有SMA相关表型的先证者SMN1基因检测结果为阴性，建议进一步扩大基因检测的范围，明确其遗传学诊断。

【推荐意见10】对于高风险夫妇（双方均为SMA携带者，或一方为SMA患者且另一方为携带者），SMN1基因的拷贝数异常需通过能够明确诊断拷贝数异常的诊断方法进行确诊（如MLPA等）。对于微小致病变异，需明确其是否位于SMN1基因。

【推荐意见11】需为高风险夫妇提供详细的生育指导。对于未怀孕的高风险夫妇，除强调产前诊断的必要性外，应同时告知可选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）以及两者的优缺点。

【推荐意见12】对于非高风险夫妇（至少一方SMA携带者筛查为阴性），需评估其残余风险并进行解释。

【推荐意见13】当夫妇一方为SMA患者或携带者，另一方SMN1基因拷贝数≥2时，应告知残余风险低。若需进一步降低残余风险，可使用针对“1＋1^d” 或“2＋0”基因型的方法进一步进行检测。

临床开展SMA携带者筛查面临现实挑战

SMA携带者无任何临床体征，普通产检无法识别携带状态。国内SMA携带者筛查逐步普及，但部分医疗机构遗传咨询能力有限，在筛查人群选择、筛查时机把控、残余风险解读、高风险夫妇生育方案指导方面存在难点。该共识的出台，为临床检验、产前诊断、遗传咨询工作提供统一执行依据，推动SMA一级预防规范化落地。选择经过注册认证的分子检测试剂，是保障筛查结果可靠的基础。

天隆SMA基因检测完整解决方案

天隆SMA基因检测方案涵盖系列检测设备及试剂，操作简便，结果精准。其中，天隆吉因安®SMA检测试剂可检测致病基因SMN1第7号、第8号外显子拷贝数变异，可以实现SMA的携带者筛查和辅助诊断，并已取得国内NMPA三类注册及欧盟CE认证。

完整检测流程：样本采集（2‑5mL静脉血）→核酸提取→荧光PCR检测→报告出具。

多元化应用场景

孕前携带者普筛：面向所有备孕夫妇开展SMA携带者筛查，符合专家共识推荐，提前识别生育高风险家庭。

产前诊断中心：有家族史、不良孕产史的高风险人群检测，配合遗传咨询开展生育风险评估。

辅助生殖机构：ECS扩展性携带者筛查组合，服务于拟行试管婴儿的夫妇。

第三方医学检验实验室：大批量育龄人群样本筛查，适配自动化流水线，提升检测通量。

平台兼容能力：试剂可配套天隆全自动核酸提取仪、荧光PCR分析系统，兼顾小样本单机检测与高通量批量筛查，适配妇幼保健院、产前诊断中心、综合医院不同业务规模。

总结

《脊髓性肌萎缩症携带者筛查遗传咨询专家共识》的发布，进一步规范国内SMA携带者筛查与遗传咨询工作。SMA作为高携带率、高致死致残率的常染色体隐性遗传病，孕前筛查是出生缺陷一级预防关键手段。依托合规注册的分子检测方案，结合规范化遗传咨询，帮助家庭识别遗传风险，科学规划生育，实现优生优育。一次基因检测，一生安心相伴。天隆SMA检测方案，助力优生优育，让爱不留遗憾！