聚焦扩展性携带者筛查：《孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识》解读

近日，我国《孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识》在《中华围产医学杂志》正式发布。该共识由全国产前诊断技术专家组联合中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组协同国内相关领域专家共同编写。

行业背景：扩展性携带者筛查的临床现实需求

隐性单基因遗传病大多为常染色体隐性遗传，携带者无明显临床表型，普通孕前产检很难识别潜在生育风险。夫妻双方同为携带者时，子代存在罹患严重遗传病的概率。扩展性携带者筛查（ECS）可以在孕前、孕早期识别高危夫妇，结合规范遗传咨询，落实出生缺陷三级预防。本次共识的出台，填补国内临床应用规范空白，对筛查适用人群、病种选择、实验室质控、报告规范、遗传咨询给出统一指导，帮助产前诊断机构规范化开展携带者筛查工作。

共识主要内容

本共识是携带者筛查在国内初步的临床应用探索，并围绕适用人群、疾病和基因的选择、变异要求、实验室检测质控和报告出具、筛查时机和筛查策略、遗传咨询、当前的发展阶段和临床定位等7个方面进行总结并形成共识。

参照国际相关指南及共识，数十位专家学者经充分探讨，审慎编写及多次修改，针对孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病的携带者筛查，最终形成15条核心意见。

共识建议筛查的疾病病种

根据核心推荐意见3，共识列出了国内几种常见的推荐及适合纳入携带者筛查的疾病。其中“推荐筛查”为该疾病建议纳入筛查，“适合筛查”为该疾病可考虑选择纳入筛查。

病种包含SMA、α‑地中海贫血、β‑地中海贫血、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、糖原贮积症Ⅰ型、苯丙酮尿症、进行性假肥大性肌营养不良、遗传性耳聋、脆性X综合征等，为医疗机构开展携带者筛查提供病种参考依据。

SMA：共识优先推荐筛查的隐性遗传病

SMA，即脊髓性肌萎缩症，是此次专家共识首先推荐筛查的遗传病。该疾病是一种常染色体隐性遗传神经肌肉病，位居2岁以下儿童致死性遗传病首位。新生儿发病率1/6000‑1/10000，约每60个人中就有1个是SMA致病基因携带者。若父母双方同为携带者，每次怀孕孩子有25%的几率是SMA患者。因此，三级预防是把牢SMA防控关口的重要手段。

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多元临床应用场景

孕前携带者普筛：面向备孕夫妇开展SMA及其他隐性单基因病携带者筛查，识别高风险家庭，为生育规划提供实验室依据，契合共识推荐的筛查原则。

产前诊断中心 / 妇幼保健院：孕前、孕早期扩展性携带者筛查，筛查阳性样本配套遗传咨询，为高风险家庭提供产前诊断相关指导。

儿科临床辅助诊断：针对出现疑似SMA临床表型患儿开展SMN1基因检测，辅助疾病确诊。

第三方医学检验实验室：承接大批量携带者筛查样本，整套方案兼容自动化核酸提取与荧光PCR平台，适配高通量样本检测需求。

总结

《孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识》的发布，为国内孕前‑孕早期隐性单基因病携带者筛查建立临床规范。SMA作为优先推荐筛查病种，携带者筛查结合遗传咨询，可以有效降低重症隐性遗传病患儿出生风险。依托合规注册的分子检测试剂与自动化平台，能够帮助妇幼与产前诊断机构落地扩展性携带者筛查项目，落实出生缺陷三级预防，守护母婴生殖健康。