世界脊柱日｜强直性脊柱炎早期识别：HLA‑B27 基因检测的临床价值

10 月 16 日是世界脊柱日（World Spine Day），今年的主题是：Spine Health for Life”（终身脊柱健康），旨在强调：生命的每个阶段都应重视和维护脊柱健康。

在众多脊柱疾病中，有一种疾病起病隐匿、偏爱青壮年，极易被误诊为"腰肌劳损"或"腰椎间盘突出"，它就是——强直性脊柱炎（Ankylosing Spondylitis, AS）。

强直性脊柱炎：约400万国人的"隐痛"

强直性脊柱炎是一种慢性炎症性疾病，主要侵犯骶髂关节、脊柱、脊柱旁软组织及外周关节，严重者可发生脊柱畸形和强直，晚期典型表现为"竹节样脊柱"，因此也被称为"不死的癌症"。我国AS患病率约为0.3%，据此估算，我国患者总数约400万^[1]。AS发病高峰年龄在18~35岁，约10%~20%的患者在16岁以前发病^[1]——它恰恰盯上了人生中最该挺直腰杆的年纪。

更值得警惕的是，AS患者早期症状多为腰背痛、晨僵，其核心特征为：夜间痛（尤其是后半夜痛醒）、静息状态下疼痛加重，而活动后症状可缓解；很多患者早期症状不典型，常被误认为腰肌劳损、腰椎间盘突出，延误数年才确诊，此时已错过最佳干预窗口，脊柱损伤多已不可逆。

基因里的"预警信号"：HLA‑B27

AS的病因尚未完全明确，但遗传与环境的共同作用已被证实。其中，人类白细胞抗原B27（HLA‑B27）与AS的发病密切相关^[1]，中国AS患者HLA‑B27阳性率为88.8%~89.4%，其中以HLA‑B2704亚型最常见，其次为B2705^[2]。

我国普通人群：约6%~8%

我国AS患者：高达90%左右

欧洲白种人（普通人群）：4%~13%

此外，AS具有明显的家族聚集倾向，AS患者一级亲属的患病风险显著高于普通人群^[1]。

需要明确的是：HLA‑B27 阳性不等于确诊强直性脊柱炎，仅提示患病风险升高，但是可以加强防范，提前干预，减缓或者降低后期发病概率；阴性也不能完全排除疾病，需结合临床症状、影像学、体格检查综合诊断^[3]。

2009年国际脊柱关节炎评估协会（ASAS）发布的中轴型脊柱关节炎（axSpA）分类标准中，"HLA‑B27阳性"被正式纳入分类标准：对于腰背痛≥3个月且起病年龄<45岁的患者，"HLA‑B27阳性 + ≥2项脊柱关节炎（SpA）特征"即可满足分类标准，为早期识别提供了重要路径。

天隆HLA‑B27基因检测方案：早一分检测，少一分遗憾

天隆科技人类HLA‑B27核酸检测试剂，灵敏度高、特异性强，可从基因层面直接检测HLA‑B27，为临床诊断提供可靠选择。

01 精准分型：可检出与AS相关的HLA‑B2702、B2704、B*2705基因亚型；

02 检测灵敏：检测灵敏度达500 copies/mL；

03 结果可靠：内标基因监控实验全程，有效避免假阴性；

04 操作便捷：适配天隆自动化提取与PCR系统，满足检验科批量检测需求。

强直性脊柱炎虽无法根治，但早诊断、规范治疗，可以有效控制病情、维持正常生活与工作。

世界脊柱日，共同关注脊柱健康，别让"弯腰"成为青春的代价。

参考资料

[1]中华医学会风湿病学分会. 强直性脊柱炎诊疗规范[J]. 中华内科杂志. 2022;61(8):893‑900.

[2]Zhang S, Peng L, Li Q, Zhao J, Xu D, Zhao J, Wang Q, Li M, Zhang W, Tian X, Su J, Zeng X. Spectrum of Spondyloarthritis Among Chinese Populations. Curr Rheumatol Rep. 2022 Aug;24(8):247‑258.

[3]谢雅, 杨克虎, 吕青, 等. 强直性脊柱炎/脊柱关节炎患者实践指南[J]. 中华内科杂志, 2020,59(07) : 511‑518.