从生命起点精准护航 枣庄市妇幼保健院医学遗传科依托天隆仪器完善出生缺陷精准诊断产品体系

在出生缺陷防治成为国家公共卫生战略重要组成的今天，深入基层的区域性遗传学科建设水平直接关系到人口素质的提升。

作为守护新生命的关键防线，枣庄市妇幼保健院医学遗传与产前筛查科凭借其前沿的技术与专业的服务，通过婚前孕前隐性致病基因携带者筛查，孕期产前筛查与诊断，产后遗传代谢疾病诊断及干预，建立全生命周期防控体系，实现生命发育各个关键节点的精准介入，为万千家庭构筑了坚实的健康屏障。

技术迭代升级 天隆检测设备助力科室完成从传统筛查到精准基因诊断产品跨越

回顾枣庄市妇幼保健院医学遗传与产前筛查科的发展脉络，技术的每一次突破都在时间上结绳记事。从1984年成立鲁南地区最早的遗传实验室、1996年率先开展孕中期母血清生化法产前筛查、2008年成为山东省首批八家产前诊断机构之一，2012年引入孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查，到如今将基因芯片技术、全外显子基因测序技术应用到遗传病诊断与产前诊断领域，拥有遗传咨询、生化免疫、细胞遗传、分子遗传、医学影像五项产前诊断母婴保健技术资质。科室不断引进并创新检测技术，从而持续为临床提供精准的诊断依据。2021年，由该科室主导的枣庄市出生缺陷防治实验室成为市级重点实验室，进一步揭示了该科室对高通量基因测序技术临床应用的不断探索与深化。

历经多年积淀，科室已成功搭建并完善了母血清生化法产前筛查、细胞学产前诊断、基因测序三大平台，形成了以出生缺陷防治为特色，遗传病检测与诊断技术领先的全方位专业技术平台。

三大平台的设立，构建了一张技术先进、服务闭环、覆盖孕前-产前-产后各个阶段的母婴健康“防御网”，实现了从广谱筛查到精准诊断的全流程守护。该科室魏友华主任在接受采访时透露：“我们将进一步加强人工智能、蛋白组学、代谢组学等新技术的联合应用，实现由常见染色体病到遗传代谢病、罕见病的全面诊疗能力的跨越、提升，践行‘怀得上，保得住，生的出，长得壮’的全生命周期健康守护。”

精准诊断锁定罕见病 配套天隆检测设备落地SMA筛查试剂盒实现遗传病诊疗产品进阶

检测技术的飞速发展促进了诊断效率的提升，精准医学的深入应用正推动遗传性罕见病诊疗模式发生根本性变革。当前诊疗的关键突破点在于对隐性遗传病携带者的精准识别——这类人群自身通常不表现症状，却可能将致病基因传递给下一代。科室医生朱文娟指出：“很多隐性遗传病携带者自身无症状，如果夫妻双方同时携带相同位点的突变，这种情况下生育隐性遗传病患儿的风险极高。”

针对这一难题，科室不断完善技术、提升能力来实现更精准、更全面的筛查与诊断，结合患者的个体情况精准推荐检测方案，从而保障患者的临床诊疗效果。目前，科室提供的携带者筛查、无创DNA产前筛查、贝数变异测序（CNV-seq）检测等项目，能够快速、精准识别高风险胎儿，弥补了传统核型分析分辨率不足的缺陷，为后续的临床决策争取了宝贵的时间。

科室医生朱文娟表示：近年来，科室成功阻断了百余例唐氏综合征、猫叫综合征等染色体异常胎儿的出生，同时帮助了诸多罹患先天性耳聋、脊髓性肌萎缩症（SMA）等罕见病的家庭获得新生。以SMA为例，这是一种隐性遗传神经肌肉病，以肌无力和肌萎缩为主要临床特征。由于SMN1是SMA的关键致病基因，因此，检测SMN1致病性突变对确诊SMA至关重要。

目前，科室采用的SMA基因检测产品通过设计特异性 ARMS-PCR 引物，采用熔解曲线法分析，可以准确且快速地定量检测SMN1基因第7、第8号外显子拷贝数，实现SMA患者的辅助诊断和携带者筛查。加上完整的三级预防体系，科室进一步强化了出生缺陷精准防控的能力，从而更好地为患儿及家庭提供健康保障。

引领鲁南基层出生缺陷防控 天隆整套检测设备赋能区域产前诊断标准化产品落地推广

枣庄市地处鲁南地区，医疗辐射作用显著。作为枣庄地区唯一一家三级甲等妇幼保健院的产前筛查与诊断质控中心，科室不仅承担着辖区内的质量控制与培训管理职能，还积极发挥引领作用，推动基层单位诊疗能力的提升。

“我们每年对辖区产前筛查机构进行至少一次质控督导与从业人员技术培训，确保业务的同质化开展。”魏主任表示，科室还积极参与山东省卫健委组织的各项活动，做好技术应用的规范管理。通过这些努力，科室成功实现了辖区孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查的依规备案及集中检测工作，为出生缺陷防控筑起了一道坚实的防线。

魏友华主任表示科室将立足出生缺陷防治本职工作，充分发挥基因测序技术优势，拓展在肿瘤早筛、感染性疾病检测等领域的应用场景，实现科室的持续发展。

在守护生命起点的道路上，枣庄市妇幼保健院医学遗传与产前筛查科正以专业的技术、无私的爱心和坚定的责任，书写着属于自己的辉煌篇章。从传统的染色体核型分析到现代基因测序技术，该科室依托天隆全套分子检测设备，丰富产前筛查、罕见病检测相关产品矩阵，技术演进路径上，映射出中国出生缺陷防治体系的发展轨迹。随着精准医疗时代的到来，该科在遗传病诊断与产前筛查领域的前瞻性布局，搭配天隆系列检测仪器与配套试剂盒产品，将为区域出生缺陷防治工作提供重要支撑。