推动精准医疗普惠：基层基因检测能力提升项目德阳站专家观点汇总

5月18日，由《中华医学杂志》社有限责任公司、《中华检测医学杂志》编辑委员会主办，德阳市人民医院协办，西安天隆科技支持的“基层医疗机构基因检测能力提升项目”在装备之都四川德阳市隆重召开。

本次会议邀请到基层医疗机构基因检测能力提升项目大会主席‑中日友好医院检验科主任曹永彤教授以及德阳市人民医院的韩杨云院长进行致辞，四川省内、外在临床、检验、管理领域具有丰富经验的多位知名专家学者进行教学授课。授课内容涵盖：从实验室自动化到PCR实验室质量控制，质谱检测到分子诊断技术在肿瘤早筛、药物基因、遗传病检测、感染性疾病诊断等方向的应用等。全方位的授课内容及应用案例经验分享，吸引了地区医疗机构200多位学员到现场参会学习。

行业背景：基层分子检测能力建设的现实需求

随着精准医学快速发展，基因、分子检测在肿瘤、遗传病、个体化用药、感染性疾病等领域应用持续扩大。但国内基层医疗机构普遍面临人员技术储备不足、实验室质量管理待完善、新技术落地难度大等现实问题。推动优质医学资源下沉，开展系统化技术培训，补齐基层分子检验短板，是完善区域公卫与医疗服务体系的重要工作。“基层医疗机构基因检测能力提升项目”正是面向这一行业痛点开展的系列学术培训活动。

专家授课干货分享

中日友好医院 曹永彤教授《DNA甲基化检测在胃癌临床诊疗中的应用》

曹教授从DNA甲基化检测对肿瘤的诊断、分级及预后评估的重要意义，讲到其在胃癌早诊早治中的应用。曹教授指出，血清学检查在胃炎、胃癌患病风险分层中有一定应用，肿瘤标志物更适于癌症中晚期检测，胃镜检查可以发现早期胃癌，但是依从性不足。因此，对于胃癌早期，采用更早期且灵敏的DNA甲基化检测意义重大，联合其他指标可以提高胃癌检出率。

绵阳市中心医院 曾家伟教授《质谱技术在临床检验中的应用》

曾教授首先讲述了质谱的原理及应用领域，并指出液相质谱‑串联质谱（LC‑MS/MS）优势明显，在临床上应用广泛，如遗传代谢病、药物浓度、健康营养、内分泌相关及蛋白多肽类等。关于质谱实验室的硬件要求、人员要求、项目选择、质量控制等，曾教授也进行了细致分享。

广元市中心医院 王能勇教授《基因检测实验室自动化》

自动化、专业化、系统化、智能化是分子诊断的未来趋势，而严格的质控则是提高分子诊断质量的前提及核心。王教授从分子诊断技术的发展历程、应用领域的拓展，讲到实验室自动化趋势。并就单机自动化（例如POCT、核酸检测工作站等）、级联自动化（流水线组合）、TLA自动化（实验室整体自动化管理）进行了详细介绍，以及对不同设备兼容性、软件数据处理等面临的问题和挑战做了分享及探讨

川北医学院附属医院 方莉教授《个体化用药检测技术及应用进展》

方教授从药物基因检测的临床意义、相关政策指南，到多样化的检测技术、质量控制以及个体化医学检测的未来发展等角度进行一一介绍。针对荧光PCR、连接酶技术、PCR‑芯片杂交、数字PCR技术、高通量测序技术等技术优缺点进行说明，指出低成本、易操作的检测方案是基层医疗机构可优先考虑的。

遂宁市中心医院 林芳教授《脊髓性肌萎缩症的筛查与诊断》

遗传病脊髓性肌萎缩症（SMA）的基因检测是优生优育项目的典型代表。林教授通过一例SMA携带者筛查避免患儿出生的案例，详细介绍了SMA的疾病特征、发病机制、基因检测技术及临床意义，并阐述了包括PCR‑RFLP、MLPA、qPCR、HRM、NGS、常规一代测序等各种技术的优缺点。林教授指出三级预防对于SMA防控尤为重要，其中，中国妇幼保健协会立项的多中心、大样本“SMA出生缺陷综合防控项目”便是一个不错的尝试。

四川省人民医院 钟佳伶教授《PCR实验室的质量控制》

PCR实验由于灵敏度极高，因此，对实验质量控制要求更为严苛。钟教授从PCR实验室的质量控制管理要求出发，详细阐述了人、机、料、法、环各个方面的质量管理细节，并结合实验室日常检测中遇到的污染情况、问题分析及相关处置，包括质控失控处理方法等都做了重点分享。这些对基层PCR实验室的质量管理和正常运行具有非常重要的参考价值。

德阳市人民医院 宋春娇教授《分子检测技术在感染性疾病诊疗中的应用》

分子检测是感染性疾病诊断的重要标准，也是目前血清免疫学检测的有效补充。宋教授针对感染性疾病常用的分子检测技术，如多重PCR技术、等温扩增技术及NGS技术等作了详细介绍，并举例讲述了分子检测在常见感染性疾病中的临床应用，如呼吸道感染、病毒性肝炎、性病、优生优育、肠道感染等，让参会人员更全面地认识和了解到现有分子检测技术在感染性疾病中的应用。

德阳市人民医院 何绍平教授《从CNAS实验室认可评审浅谈分子实验室管理》

通过CNAS认可表明所在医学实验室和国外医学实验室处在同一管理水平，能被国际认可。何教授从CNAS医学实验室认可简介、分子诊断实验室管理要点及常见不符合项等方面进行介绍，尤其是对实验室申请与建设、质量管理体系、人员、环境设施、试剂耗材、仪器设备、检验过程、POCT管理要求等环节进行了细致介绍。对于即将申请CNAS认可或旨在不断提升实验室管理水平的医学实验室，具有重要指导意义。

德阳市人民医院 鄂建飞教授《2023年室间质量评价总结暨2024年工作任务》

鄂教授对2023年德阳市的室间质评进行相关总结，分析了参与机构、采用方法、质评结果的相关概况，并布置了2024年的相关任务。鄂教授希望2024年的室间质评合格率不断提升，也期望通过此次会议，能切实提升基层医疗机构人员检验水平，更好地守护民众健康。

项目整体进展与后续巡讲安排

2023年起，“基层医疗机构基因检测能力提升项目”先后在西安、福州、遵义、济南、天津、兰州、德阳等多地开讲，吸引了全国各地近千名检验、临床行业同仁参与学习培训。项目紧贴国家政策及疾病发病趋势，以基层医疗机构检测人员提升需求为导向。培训内容不仅涵盖分子诊断行业新技术、新趋势、新应用，还包含基层人员持续关注的实验室质量控制、药物基因、遗传病检测、感染性疾病诊断等方向。在不断推动优质医学资源下沉的同时，更有效地助力基层医疗水平进步及公卫体系完善，也更全面地守护更多民众生命健康。

今年6月，基层医疗机构基因检测能力提升项目‑毕节站、南阳站、西安站也将陆续召开。天隆诚邀各位检验、临床行业的同仁参与，让我们共同携手，同频进步，让分子诊断技术在精准医学时代疾病的诊断和治疗中发挥更大作用，以技术创新推动新质生产力发展，赋能医疗服务体系建设，普惠更多人民群众。

总结

基层医疗机构是我国医疗服务体系的重要底座。分子检测、基因检测技术向下落地，既需要合适的仪器试剂硬件，更离不开人员能力、实验室质控、体系管理等软件能力建设。“基层医疗机构基因检测能力提升项目”通过全国系列学术巡讲，输出多维度实战经验，助力基层补齐分子检验能力短板，推动精准医疗技术普惠下沉。