通辽三甲医院基因检测中心纪实 依托天隆 PCR设备实现遗传病与精准用药检测

精准医疗核心支撑 内蒙古民大附院基因检测中心服务蒙东群众健康

实现“精准”医疗，基因检测是必不可少的前提条件。随着国家发展精准医疗计划的持续推进，基因检测在疾病预防、诊断、治疗等方面的临床价值愈发凸显，不仅可在预防出生缺陷和遗传性疾病方面发挥重要作用，还为癌症等复杂疾病诊治带来新的契机。

作为一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的大型三级甲等综合医院，内蒙古民族大学附属医院（下称内蒙古民大附院 ）于2015年初正式成立基因检测中心（下称中心）。发展至今，中心不断完善检测平台，积极拓展个体化用药、遗传病筛查、病原微生物等检测领域，以自身之力为内蒙古东部地区人民健康贡献“精准”力量。

科研引领搭建多平台 基因检测中心赋能蒙东基层检验质量提升

目前，内蒙古民大附院的临床检验工作由三个中心完成，即医学检验中心、基因检测中心和病理中心。其中，基因检测中心下设PCR实验室、高通量测序实验室、原位杂交实验室、细胞遗传实验室和质谱实验室，检测项目及覆盖疾病领域正在不断拓宽。

基因检测中心主任白海花介绍：

“中心现已开展优生优育检测，包括产前筛查、产前诊断、出生缺陷、遗传病的筛查诊断等；用药基因检测，包括多种癌症化疗药与治疗药的基因检测，心脑血管病个体化用药指导等，满足了内蒙古东部地区的个体化用药和精准医疗需求。”

蒙医药学博采众长，是我国传统医学的重要组成部分。作为一所国家蒙医三级甲等医院，针对蒙医药的个体化用药检测、蒙古族基因图谱等领域的探索和研究必然是中心的重点研究方向之一。

在探索实践过程中，中心始终以科研为引领，促进临床发展。截至目前，中心已先后主持国家自然科学基金4项，省部级项目10余项，拥有发明专利3项，在国内外权威期刊发表文章50余篇。

白主任表示：

“2018年,中心发表在《nature genetics》的一项关于蒙古族遗传结构的研究，就证实了不同种族与民族之间的基因多态性是客观存在的。”

该研究填补了东北亚人群的基因组数据，为了解蒙古族常见的遗传变异和个体遗传变异提供了基础信息，使蒙古人群受益于精准医学成为可能。

分型而治精准用药 基因检测缩短心脑血管、肿瘤患者调药周期

随着生命科学的发展，人类已经进入了“基因时代”。人体内很多基因都与药物的个体差异有着密切关联，只有熟悉患者身体情况，掌握用药原则，合理用药，才能最大程度避免药物副作用，发挥药效。因此，基因检测指导下的个体化用药已经成为药学服务的一项重要内容。

药事管理办公室临床药师姜秋丰表示：

“所谓精准用药，即先检测患者的基因型，再分型而治，目前已在高血压、心脑血管、肿瘤等领域广泛应用。以肿瘤靶向药为例，如果患者的肿瘤基因突变类型与药物不匹配，既是资源浪费，也延误了患者的救治时机。”

2018年9月，药事管理办公室与基因检测中心就已开展了阿司匹林、氯吡格雷、他汀类、华法林等6种心脑血管药物及肿瘤靶向药物的基因检测指导下个体化用药项目，为临床治疗在提高药物治疗疗效、降低药物不良反应、缩短调药周期及节省用药开支等方面起到了促进作用。

作为肾静脉血栓、房颤瓣膜病以及肺栓塞的一线用药，华法林的疗效与不良反应存在很大的个体差异，调整其使用剂量一直是临床治疗的难点。临床医生需要根据凝血指标INR来调整华法林的剂量，正常值为2-3之间，如果大于3出血风险将升高，小于2又会出现血栓风险，调药周期此前约为一周。

姜秋丰指出：

“自从开展了华法林的基因检测项目以后，我们可根据患者的CYP2C9和维生素配环氧化酶的基因型，结合患者的身高、体重、年龄来计算患者的用药剂量，大大缩短了患者的调药周期。”

借助基因检测技术，实现了从“千人一药”到“精准用药”的转变。

基因检测破解遗传病密码 通辽唯一产前诊断中心筑牢优生防线

出生缺陷，是指由遗传和环境等原因引起的出生时存在各种结构性畸形和功能性异常的总称，严重影响着儿童生命和生活质量，加强产前筛查和诊断是预防出生缺陷的最重要手段。那么，如何应用基因检测技术进一步提高新生儿遗传病的筛查和诊断水平，是当下许多检验、科研、临床领域工作者共同关注的话题。

基因检测中心副主任医师娜日苏表示：

“出生缺陷是围产儿死亡的主要原因，对人口素质、国民经济发展、社会稳定和持续发展都会产生重大的负面影响。内蒙古民大附院的患者群体覆盖了临近盟市以及周边省份，所以做好预防出生缺陷工作就更加至关重要。”

作为通辽市唯一一家产前诊断中心，内蒙古民大附院产前诊断中心于2018年正式成立。其下设的细胞遗传实验室便设于基因检测中心，目前已开展了羊水和外周血染色体核型分析、荧光原位杂交技术、无创产前筛查技术、染色体微针列技术、外显子测序等，为顺利开展预防出生缺陷工作提供了强有力的技术支撑。

娜日苏表示：

“未来，基因检测中心将充分发挥技术与人才优势，通过遗传病诊断提高蒙医诊疗的精准度，通过产前诊断提高通辽地区人口生育质量，为内蒙古东部地区优生优育工作发挥应有的作用。”

着实，基因检测作为精准医学中的重要一环，在产前诊断、用药指导、疾病预测等方面已经有着广泛而深入的应用，让人类多了一个对抗疾病的有力武器。

对于未来的发展趋势，白主任则充满信心：

“从传统检测手段发展到现在的基因检测，让诸多‘不可能’变成了‘可能’，基因检测必然是检验领域发展的重要方向之一。”