天隆人类ALDH2基因多态性检测试剂盒(荧光PCR法)获国家三类医疗器械注册证

近日，天隆科技自主研发的#人类ALDH2基因多态性检测试剂盒（荧光PCR法）通过国家药监局三类医疗器械注册审批，正式上市，天隆三类药物基因家族再添新成员。

线粒体乙醛脱氢酶2（aldehyde dehydrogenase 2，ALDH2）同时具有乙醛脱氢酶和硝酸酯酶活性，编码基因参与硝酸甘油、酒精等药物或物质的代谢。

编码该酶的ALDH2基因存在多种基因位点多态性，其中ALDH2（c.1510 G＞A）基因位点发生突变，酶活性则会随之发生变化，导致个体代谢硝酸甘油的能力下降，抗心肌缺血的效应减弱；该突变位点也会影响个体酒精代谢能力，造成肝脏损伤，增加疾病风险。

天隆人类ALDH2基因多态性检测试剂

采用特异性ARMS引物和Taqman探针，精准检测人全血样本中低至1ng DNA中的ALDH2（c.1510 G＞A）基因多态性；

内标监控全程，有效避免假阴性；

UNG酶防污染体系，确保结果精准可靠。

指导硝酸甘油等药物的个体化用药，降低用药风险；

评估酒精代谢能力，预测肝脏损伤及心血管疾病等风险。

#一次基因检测，#终身用药指南。目前，天隆药物基因家族检测产品已广泛覆盖优生优育、心血管疾病、糖尿病、痛风、精神类疾病、肿瘤等多疾病领域，助力个体化用药，避免药物不良反应。

产品特点

灵敏度高：检测下限低至1ng DNA总量

检测精准：采用特异性ARMS引物和Taqman探针，自动判读结果

结果可靠：内标质控有效避免假阴性，UNG酶防污染

操作便捷：预混PCR Mix，加样即可上机检测

检测流程：样本处理 → PCR检测 → 报告出具

临床意义

① 指导硝酸甘油个体化用药，避免心绞痛急救时药效不佳

② 评估酒精代谢能力，指导合理饮酒

③ 提示肝脏损伤、食道癌、心血管疾病等风险

适用人群

① 心血管科、神内科、内科等科室服用硝酸甘油的患者

② 经常饮酒或饮酒后易脸红、心跳加速的人群

③ 有肝脏疾病、消化系统疾病、心血管疾病等疾病家族遗传史的人群

④ 关注健康的体检人群

ALDH2基因多态性与相关药物

① ALDH2同时具有乙醛脱氢酶和硝酸酯酶活性，编码基因参与硝酸甘油、酒精等药物或物质的代谢，与酒精性肝病、消化道肿瘤、心血管疾病、糖尿病等的发生或发展具有一定联系

② ALDH2存在多种基因位点多态性，其中，ALDH2（c.1510 G＞A）基因位点发生突变，酶活性则会随之发生变化，影响硝酸甘油及酒精代谢，导致健康风险

ALDH2基因型：GG(ALDH2*1/*1)，酶活性正常，基因型在中国人群中所占比例52.03%

ALDH2基因型：GA(ALDH2*1/*2)，酶活性下降，基因型在中国人群中所占比例39.67%

ALDH2基因型：AA(ALDH2*2/*2)，酶活性显著下降，基因型在中国人群中所占比例8.30%

注：1、*1即野生型，基因无突变；2、不同参考文献中，各基因型在中国人群所占比例略有不同

天隆药物基因家族

优生优育：相关药物叶酸，检测基因MTHFR

心脑血管疾病：相关药物降压药、降脂药、抗凝药及其他；检测基因CYP2D6、CYP2C9、ADRB1、AGTR1、NPPA、CYP3A5、APOE、SLCO1B1、CYP2C19、VKORC1、ALDH2

痛风：相关药物别嘌醇；检测基因HLA‑B*5801

精神类疾病：相关药物抗抑郁药、抗精神分裂药、抗癫痫药等；检测基因CYP2C19、CYP2D6、CYP2C9

免疫系统相关：相关药物他克莫司、甲氨蝶呤；检测基因CYP3A5、MTHFR

消化系统疾病：相关药物奥美拉唑、兰索拉唑等质子泵抑制剂；检测基因CYP2C19

肿瘤：相关药物他莫昔芬、伊立替康、甲氨蝶呤、达拉非尼、曲美替尼、索托拉西布等抗癌药；检测基因CYP2D6、MTHFR、B‑raf、K‑ras

真菌感染：相关药物伏立康唑；检测基因CYP2C19

*更多产品，请咨询当地销售人员

未来，天隆科技将继续推动技术转化与产品迭代，持续完善药物基因产品矩阵，以精准检测技术助力临床用药决策，为用药安全与疗效保驾护航。

参考资料：

[1]国家卫健委, 药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行). 2015

[2]人ALDH2基因多态性研究(2020)

[3]乙醛脱氢酶2基因多态性与稳定型心绞痛患者硝酸甘油疗效的相关性研究进展(2023)

[4]乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因多态性与酒精相关疾病的研究进展(2020)

[5]Aldehyde dehydrogenase, liver disease and cance(2020)

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